Doctorii. oz & roizen: prep test de genă

Am răspuns la întrebările pe care ni le-ați trimis cu privire la testarea personală a genomic și la decizia recentă a Curții Supreme care interzice companiilor de a breveta genele. Pentru a transforma știința complicată în sfaturi din lumea reală, am solicitat președintelui Institutului de Medicină Genomică al Fundației Cleveland Clinic, Charis Eng, MD, Ph.D., să ne ofere - și dumneavoastră - descrierea modului în care se află cercetarea și conducerea va afecta asistența medicală.

1. Testarea genomică personală sună ca ceva dintr-un roman de știință. Ce este, mai exact?

Genele noastre sunt ca un cod care le spune organismelor noastre să se dezvolte și să funcționeze conform unui anumit set de instrucțiuni. Moștenim o mare parte din acest cod de la părinții noștri. (Mediul în care trăim joacă și un rol.) Știința a evoluat până la punctul în care companiile pot testa acum întregul genom al unei persoane - moștenirea genei sale ADN - pentru anumite trăsături, strămoși, modul în care persoana poate reacționa la anumite medicamente. și riscul de boală moștenit (cum ar fi Parkinson sau cancerul de sân, de exemplu). Rezultatele sunt apoi comercializate și vândute consumatorilor pentru a ajuta la adaptarea tactici și tratamente de prevenire care ar putea reduce riscul de boală. O cunoscută companie de testare genomică, 23andMe, permite persoanelor fizice să comande kituri, să trimită saliva pentru testare și să obțină singure rezultatele (mai degrabă decât prin intermediul medicilor).

Aceasta este varianta scurtă. Într-adevăr, există multe lucruri de luat în considerare și de înțeles despre testarea genomică. Lecție de știință rapidă: Când eșantionul dvs. ajunge în laborator, este testat pentru polimorfisme cu un singur nucleotid (SNP), variații accidentale în ADN-ul dvs. care au fost asociate cu boli. Unii SNP urmăresc îndeaproape riscul de boală, în timp ce alții nu. Majoritatea experților medicali recomandă ca orice risc crescut de boală sau o asociere să fie confirmat cu teste suplimentare sau cu istoricul familiei dvs. și discutat cu un medic genetician - cineva instruit în domeniul geneticii. Din punct de vedere al riscului, riscul negativ (scăderea riscului de boală) sau nicio asociere nu ar trebui interpretat ca fiind lipsa de risc, deoarece ar putea oferi o reasigurare falsă. De ce să fii atât de prudent cu interpretarea rezultatelor? Deoarece majoritatea afecțiunilor și bolilor au o serie de cauze care le pot influența dezvoltarea - genetica este doar un factor de luat în seamă în riscul general de boală. (O excepție: analiza SNP pentru a evalua riscul de reacții adverse la medicamente este adesea destul de precisă.)

2. Puteți explica recenta decizie a Curții Supreme cu privire la dacă genele umane pot fi brevetate? Și ce avea de-a face cu Angelina Jolie?

În luna iunie trecută, Curtea Supremă a decis că genele umane (secvențe ADN) există în mod natural și, prin urmare, nu pot fi brevetate - cu alte cuvinte, nicio persoană sau companie nu poate „deține” o genă umană și să vândă produse / servicii legate de acea genă. Acest caz specific a fost despre genele BRCA1 și BRCA2 - atunci când aceste gene au o mutație, ele cresc semnificativ riscul unei femei de cancer de sân și de ovar. Compania Myriad, din Utah, bazată pe cercetările sale, a obținut brevete pentru aceste gene și comercializa un test scump care a detectat mutațiile genelor la femei. În cele din urmă, Curtea Supremă s-a confruntat cu Uniunea Americană pentru Libertăți Civile și alți reclamanți care au introdus acțiunea împotriva companiei și au aruncat brevete deținute de Myriad. Hotărârea se aplică nu numai la BRCA1 și 2, dar și la mii de alte brevete de gene deținute de companii, inclusiv gene asociate cu cancerul de colon, boala Alzheimer și distrofia musculară.

Testul a obținut atenție națională după ce actrița Angelina Jolie a dezvăluit că decizia ei de a suferi o mastectomie dublă preventivă a fost rezultatul testării pozitive pentru una dintre aceste mutații. (În medie, cei cu o mutație BRCA1 au un risc de 65 la sută de a dezvolta cancer de sân; după dubla mastectomie, riscul Jolie a scăzut la mai puțin de 5 la sută.)

3. Incapacitatea companiilor de a breveta genele este un lucru bun sau rău pentru pacienți?

Pacienții și medicii consideră în general acest lucru ca fiind un lucru bun, deoarece ar trebui să conducă la multe companii și universități să poată oferi testarea genelor într-un mediu concurențial. Când Myriad a deținut un brevet exclusiv asupra genelor, nicio altă entitate nu a putut oferi testarea BRCA1 / 2, ceea ce duce la monopol și prețuri ridicate. Și dacă asta nu inhiba suficient, peste 40 de alte companii aveau brevete asupra genelor asociate bolilor. Deci, pentru a face teste genomene întregi, o agenție de testare ar fi avut nevoie de contracte cu toate acele companii, iar costul ar fi prohibitiv. Acum testarea genomului întreg poate fi curând asigurată cu mult mai puțin. Această schimbare va face, de asemenea, cercetarea privind predicția bolii mult mai posibilă. (Patentele Myriad și ale altor companii au cerut ca cercetătorii să le plătească pentru a face cercetări asupra genelor.) În general, aceasta este o decizie excelentă pentru promovarea cercetării, iar în termen de 10 ani, ar trebui să ajute oamenii să învețe ceea ce trebuie să facă cel mai mult pentru a preveni condiții de risc mai ridicate.

4. Așadar, eu sau oricare dintre membrii familiei mele trebuie să fac teste genomice?

Depinde. Cea mai mare parte a legăturii tale genetice poate fi determinată din istoricul familiei tale, deci cunoașterea istoricului familial și împărtășirea asta cu medicii este primul pas și este adesea mai important decât testele genetice atunci când vine vorba de majoritatea bolilor. Jolie nu ar fi avut testele în primul rând dacă nu ar fi avut un istoric familial de cancer - mama ei a murit de cancer ovarian și mătușa ei a murit de cancer la sân.

Un alt lucru de luat în considerare este faptul că testarea genomică este încă o știință în evoluție. Multe lucruri interesante se întâmplă în domeniu, dar suntem încă în primele etape ale învățării despre modul în care genele noastre ne afectează riscul de boală, așa că nu este un lucru pe care specialiștii îl recomandă peste tot. Indiferent dacă medicul dumneavoastră vă recomandă testarea genomică pentru dumneavoastră, unul dintre cele mai importante lucruri pe care le puteți face este să vă luați sănătatea în propriile mâini și să luați decizii despre viața în moduri care vă vor ajuta să preveniți cancerul. De exemplu, știm că șederea la soare timp îndelungat fără protecție solară este echivalentul trimiterii unei invitații gravate la cancer. Când vine vorba de fumat, există o corelație directă între fumat și cancer, încât la fel de bine puteți injecta celule canceroase chiar în corp. Tutunul nu crește doar cancerul pulmonar, dar, de asemenea, s-a demonstrat că crește incidența cancerului vezicii urinare, prostatei și sânului.

Urmând îndrumări pentru a menține inima și arterele tinere, urmează, de asemenea, o rețetă bună pentru prevenirea cancerului. Obezitatea și inactivitatea au fost legate de cancer, astfel încât consumul unei diete rezonabile de calorii cu alimentele potrivite și obținerea unei activități fizice regulate sunt esențiale pentru menținerea întregului corp sănătos.

Dacă aveți boli de inimă în familie, veți dori cu adevărat să acordați atenție stilului dvs. de viață: Dacă un părinte sau un alt membru al familiei apropiate a dezvoltat boala coronariană înainte de 60 de ani, șansele dvs. sunt semnificativ mai mari decât media persoanei de a o dezvolta. Anomaliile producției de lipide - adică tendința de a avea niveluri mai mari de LDL și mai scăzute HDL - pot fi transmise chiar împreună cu lucruri precum chelie, pistrui și înălțimea.

Toate cele spuse, nu ar trebui să reduceți avansurile în medicină și importanța monitorizării sănătății dvs. de către un profesionist pentru a vă ajuta să adaptați un program pentru prevenirea bolilor, precum și pentru detectarea bolilor. Chiar dacă prevenirea apariției bolii este obiectivul final, nu există nicio garanție că veți reuși - ghinionul și genele sunt încă factori importanți în viața voastră (și nu dorim să vă comportați vinovăția împreună cu boala). Așadar, următorul cel mai bun obiectiv după prevenire este depistarea precoce, ceea ce îți crește exponențial șansa de supraviețuire atunci când este diagnosticat cu orice boală.

Citiți despre experiența unui editor cu testarea genetică.

testare genetică pe SUCCESS.com.